서울대병원 희귀질환센터(센터장 채종희)는 지난 22일 소아희귀질환의 진단, 치료, 예후 관리 기능을 제공하는 AI 통합 솔루션 개발에 착수했다고 10일 밝혔다. 향후 3년간 약 80억 원이 투입될 이번 AI 개발 사업에는 서울대병원을 포함해 총 11개 병원과 기업이 참여한다. 

소아희귀질환은 그 종류가 7,000개 이상으로 매우 다양하고 질병을 특정하기 어렵다. 또한 전문가의 수가 절대적으로 부족해 진단까지 평균 5~7년 이상이 소요된다. 특히 희귀질환의 약 80%가 어린이 시기 발병하며 대부분 단기간 내 완치할 수 있는 방법이 없는 경우가 많다. 약 30% 이상의 어린이 환자들이 5세 전에 조기 사망할 위험이 높고, 대부분의 어린 환자들은 평생에 걸친 관리가 필요하다. 

하지만 현재는 환자 한 명에서 발굴되는 500만 개의 유전 변이를 해석하는 데 많은 시간과 그에 상응하는 비용이 소요된다. 최근 진단을 위해 많이 시행되는 차세대 염기서열 분석 검사의 경우에도 검사 시행부터 결과 보고까지 평균 3~6개월이 소요된다.  따라서 소아희귀질환 의심 환자의 유전자 진단을 좀 더 빠르고 효율적으로 하기 위해서는 시간과 비용이 절감되는 AI 기술 개발이 필요한 상황이다. 이번에 개발될 소아희귀질환 AI 통합 솔루션은 △진단 △치료 △예후관리 3가지 차원에서 기능을 제공할 예정이다. 

진단 소프트웨어는 9개 질환군의 특성에 따른 임상 및 유전체 정보를 통합 학습하고 데이터베이스를 구축한다. 분석 대상인 9개 질환군은 희귀유전대사질환, 선천성 다발기형, 뇌신경질환, 유전성심장질환, 유전성신장질환, 염증성장질환, 선천성 면역결핍질환, 소아혈액종양질환, 유전성근병증질환이다. 진단 솔루션 기능은 자체적 데이터 분석이 불가능했던 의료기관에서 유전체 변이를 해석해 진단할 수 있는 기반을 제공할 것으로 기대된다.

또한 치료 소프트웨어는 유전체 변이 정보나 개별 질환에 기반한 진료 가이드라인과 임상시험 최신 정보 업데이트 기능을 갖추고 있다. 이를 이용해 희귀질환 진료 리소스가 부족한 의료기관에 간접 경험의 기회를 제공하고, 궁극적으로 희귀질환 환자들이 지역 의료기관에서 최신 정보에 접근하는 것을 가능하게 함으로써 의료전달체계 개선을 기대할 수 있다.

마지막으로 예후관리 소프트웨어에는 9개 질환군별 특성에 기반한 전반적 모니터링 기능이 포함되어 있다. 해당 프로그램을 사용하면 환자 및 가족은 질환에 따른 진료 일정을 손쉽게 확인할 수 있고 질환별로 일상생활에서의 모니터링이 가능하다. 

이번 소아희귀질환군 맞춤형 AI 통합 솔루션의 도입은 검사·치료 기간 및 진료 프로세스의 단축, 진단 비용 절감, 의료 접근성 개선 등 연간 약 429억 원의 경제효과를 가져올 것으로 추정된다.

나아가 향후 소아희귀질환군뿐만 아니라 암 유전자, 산전 유전, 질병 위험도 검사 등 유전변이 해석이 필요한 모든 유전자 검사에 활용이 가능할 것으로 기대된다.

채종희 희귀질환센터장(소아청소년과 교수)은 “소아희귀질환은 진단 이후에도 장기간 질환 관리가 필요하다”며 “언제 어디서든 능동적으로 질환관련 최신 정보를 접하고 질환 관리를 수행하는 것이 필요하다”라고 말했다.  이어 “이번 AI 통합 솔루션의 개발이 소아희귀질환 환자 및 가족들, 그리고 어린이 희귀질환을 진료하는 의료진에게도 큰 도움이 될 것으로 기대한다”고 덧붙였다.

채종희 희귀질환센터장. (서울대병원 제공)