한국노바티스는 국내 최초 척수성 근위축증(이하 SMA, Spinal Muscular Atrophy) 유전자 대체 치료제 ‘졸겐스마주'(성분명: 오나셈노진아베파르보벡)’가 8월 1일부터 건강 보험 급여 등재와 함께 출시된다고 이날 밝혔다. 

졸겐스마는 고시에 따라 SMA를 새로 진단받은 환자에서 보험급여가 적용된다. SMN1 유전자에 이중대립형질 돌연변이가 있는 SMA 환자 중 △5q SMN1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단 △SMA 1형의 임상적 진단이 있거나, 증상 발현 전이라도 SMN2 유전자의 복제수가 2개 이하 △투여시점 기준 생후 9개월 미만, 다만 생후 9~12개월까지는 환자 상태 등을 고려해 치료 이득이 판단될 경우에 급여를 받을 수 있다.

올해 한시적으로 기존 SMA 치료제를 투여하고 있는 환자가 졸겐스마로 교체 투여하는 경우에도 급여가 가능하다. 투여대상은 △5q SMN1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단 및 제 1형 척수성 근위축증의 임상적 진단을 받은 환자 △생후 12개월 전에 기존 SMA 치료제를 맞기 시작해 지속 투여하고 있는 SMA 1형 환자 △투여시점 기준 생후 24개월 이하이고 체중이 13.5kg 미만인 경우다.

이번 급여는 졸겐스마의 임상적 유용성을 기반으로 비용효과성, 전문가 의견 등이 모두 고려됐다. 졸겐스마는 주요 임상인 ‘STR1VE’, ‘SPR1NT’를 통해 SMA 1형 환자의 자연적 양상에선 나타날 수 없는 전례 없는 수준의 생존율과 운동능력의 빠른 개선 등이 확인됐다. 또 SMA 1형을 대상으로 진행한 ‘START’ 3상 임상의 장기 관찰 연구를 통해, 투여 후 7년 이상 치료 효과가 유지되는 것으로 나타났다. 

치료용량을 투여한 10명 중 사망 또는 영구적 호흡기 사용의 발생은 없었고, 7명의 환자들은 START 임상에서 달성한 운동기능을 유지하였으며 3명이 보조받아 서기의 운동 기능을 새롭게 달성했다.

이에 덧붙여, 투여 이후 체내에서 SMN 단백질이 지속 생성돼 전신에 분포된다는 혁신적인 기전과, 평생 1회 투여를 통해 환자와 보호자의 치료 부담을 경감할 수 있다는 점 등이 급여 적정성을 뒷받침한 것으로 보인다.

졸겐스마는 SMA 치료에서 최초의 유전자 대체 치료제로, 평생 1회 정맥 투여로 SMA 진행을 막을 수 있다. SMA의 원인인 SMN1 유전자의 기능성 대체본(정상 유전자 사본)을 제공해, 질환의 근본 원인을 해결할 수 있는 혁신적인 기전으로 개발됐다.

2019년 5월 24일 미국 식품의약국(FDA) 허가를 받은 이후 전세계 40여개 국가에서 2,300명 이상의 환자가 치료를 받았다.지난해 5월 식품의약품안전처 품목허가를 받은 후 유전자 대체 치료제 중 최초로 급여권에 진입하면서,3 평생동안 치료가 필요한 희귀질환 영역에서 단 1회 치료라는 혁신적인 치료 패러다임을 구축한 약제가 됐다.1

졸겐스마는 사전승인 밎 사후관리 대상 약제로, 건강보험심사평가원의 철저한 관리 하에 급여 처방이 이루어진다. 투여 전에는 건강보험심사평가원에서 정하는 위원회에서 사전승인을 받아야 하며, 투여 후에는 담당 의료진이 환자의 발달단계, 운동기능, 호흡기능 등에 대한 평가자료를 최대 5년간 제출해야 한다.4

채종희 서울대병원 소아청소년과 교수는 “단 1회 투여로 치명적인 희귀질환인 SMA의 진행을 막을 수 있는 졸겐스마의 급여가 매우 반갑고 기쁘다"며 "졸겐스마는 이미 전세계에서 놀라운 치료 효과를 보여주고 있기에, 이번 급여 소식이 SMA뿐만 아니라 국내 희귀질환 치료환경을 새롭게 바꿀 중요한 계기가 될 것이라 기대한다”고 말했다. 이어 “환자들의 삶을 변화시키는 혁신적인 치료제가 등장한 만큼 진단과 치료가 빠르게 연계될 수 있는 환경 구축이 중요하다"며 "희귀질환이 조기에 진단될 수 있도록 적극적인 관심과 지원을 부탁드린다”고 덧붙였다.  

한국노바티스 졸겐스마 및 안과 사업부 조연진 전무는 “그동안 졸겐스마의 보험 급여 적용을 간절히 기다려 주신 SMA 환자 및 가족분들께 좋은 소식을 전하게 되어 진심으로 기쁘다. 이번 급여는 의약품의 혁신성과 SMA 환자의 니즈에 대한 정부 관계 당국의 면밀한 검토와 함께 국내 희귀질환 치료 환경 개선에 대한 전문가의 노력, 사회적 관심과 응원이 함께 이뤄낸 결과”라고 밝혔다. 

SMA는 정상적인 SMN1 유전자의 결핍 혹은 돌연변이로 인해 근육이 점차적으로 위축되는 치명적인 희귀 유전 질환으로 영아 사망을 야기하는 주요 원인 중 하나다.전세계적으로 신생아 약 1만명당 1명 꼴로 발생한다. SMA는 질환이 진행될수록 모든 근육이 약해지고, 이로 인해 식사와 움직임뿐만 아니라 자가 호흡도 어려워지면서 생명까지 위협할 수 있다. SMA환자의 약 60%를 차지하는 제1형은 가장 심각한 유형으로, 치료받지 않으면 90%의 환자가 2세 이전에 사망까지 이를 수 있다.,