유한욱 차 의과학대 분당차여성병원(원장 이상혁) 소아청소년과 교수가 지난 23일 그랜드인터컨티넨탈호텔에서 열린 '6회 희귀질환 극복의 날 기념행사'에서 보건복지부 장관상을 수상했다. 유 교수는 희귀질환 진단과 치료·예방에 기여한 공로로 2003년부터 보건복지부 장관상을 5번 수상했다. 

매년 5월 23일 열리는 ‘희귀질환 극복의 날’은 희귀질환에 대한 국민의 이해를 높이고, 공감대를 확산해 예방 및 관리 의욕을 고취시키기 위해 질병관리본부 국립보건연구원과 사단법인 한국희귀·난치성질환 연합회가 제정한 날이다.

유한욱 교수는 파브리병, 고셔병, 선천성 갑상선기능 저하, 터너증후군 등 희귀 유전질환 분야 개척자로, 고셔병 치료제 ‘글루세라제’를 국내 최초로 개발하는 등 30여년 간 다양한 유전질환과 희귀 난치성질환 발전에 기여한 점을 높게 평가 받았다.

유한욱 교수는 “희귀 유전질환은 진단과 치료, 예방에 지속적인 연구가 필요한 분야”라며 “정확한 진단부터 맞춤 치료, 유전상담까지 개별화된 맞춤 의료서비스가 가능한 시스템 구축을 위해 노력해 나가겠다”고 말했다.

분당차여성병원 임상유전체의학센터는 선천성기형증후군, 단일유전자질환, 염색체 이상, 유전성 안질환, 유전성 신경질환, 유전성 종양질환 등 착상 전 진단부터 다양한 산전진단, 증상 전 진단, 보인자 진단, 약물유전체 유전자 검사 등을 시행하고 있다. 또 검사를 바탕으로 치료부터 예방 및 유전 상담까지 진행하고 있다.