특정 유전자에 단일염기다형성(SNP) 변이가 있는 20~30대 여성은 탈모 발생 가능성이 더 높다는 사실이 발견됐다. 그간 연구가 드물었던 조기 여성형탈모증의 특성과 원인유전자를 분석한 결과가 나왔다. 이를 바탕으로 젊은 여성의 탈모 발생위험을 예측하는 유전자 검사 알고리즘을 개발할 수 있을 것으로 기대된다. 

권오상 서울대병원 피부과 (온정윤 박사)·김종일 서울의대 생화학교실  교수(손호영 연구교수) 공동연구팀은 404명의 한국 여성을 대상으로 조기 여성형탈모증의 임상적 특성 및 유전자 변이에 대해 분석한 결과를 23일 발표했다.

여성형탈모증은 성인 여성에게 나타나는 가장 흔한 탈모 유형으로, 발생 연령대에 따라 조기(20~30대), 후기(40대 이후)로 구분된다. 후기발생 여성형탈모증은 여성호르몬 감소 등 원인이 널리 알려진 반면, 조기발생 여성형탈모증은 대중의 관심은 높지만 연구가 드물어 추가 분석이 필요했다.

연구팀은 63명의 조기발생 여성형탈모증 환자군 및 341명의 대조군을 대상으로 두피와 모발의 상태를 측정하고 인구통계학적 특성을 비교분석했다.

그 결과, 환자군의 두피에서는 가려움증, 통증, 각질, 유분, 모낭염 등의 특징이 흔하게 관찰됐다. 환자군은 모발이 가늘며 두께가 불규칙했고, 앞머리·두정부·측두부에 전반적으로 모발 수가 적었다.  또한, 환자군은 대조군에 비해 다낭성 난소증후군 및 여성형탈모증 가족력을 더 많이 보유한 것으로 나타났다.

여성탈모증 모발 확대경.(서울대병원 제공)

이러한 여성형 탈모증의 유전적 요인에 주목한 연구팀은 이 질환과 관련된 단일염기다형성 105,294개를 확보해 통계적으로 분석했다. 그 결과 조기 여성형탈모증과 관련된 5개의 유전자를 찾아냈다. 그중 연구팀은 ‘PPARGC1A’ 유전자가 탈모증에 중요하게 관여할 것으로 판단했다.  PPARGC1A 유전자와 탈모증의 실제 연관성을 확인하기 위해 이 유전자가 PGC-1α 단백질을 부호화(encoding)한다는 점에 착안한 추가 실험을 진행했다.

실험에는 PGC-1α 단백질 발현 조절인자(ZLN005)와 함께 미녹시딜(발모제)이 양성대조군으로 사용됐다. 연구팀은 4개의 체외 모델 중 대조군 하나를 제외한 각각에 △미녹시딜 △조절인자 5㎛ △조절인자 20㎛를 처리했다

그 결과, 대조군에 비해 미녹시딜 처리 모델에서는 모간이 유의하게 성장한 반면, 조절인자를 처리한 모델에서는 농도에 비례하여 5㎛ 처리, 20㎛ 처리 순서로 모간이 짧았다.  이는 조절인자의 양이 많을수록 PGC-1α 단백질이 늘어나 모간의 성장을 억제했기 때문이라고 확인됐다. 이로써 모간 성장 억제 기능을 가진 PGC-1α 단백질에 관여하는 PPARGC1A 유전자가 조기발생 여성형탈모증의 가장 중요한 원인유전자라는 사실이 밝혀졌다.

권오상 서울대병원 피부과 교수(왼쪽)와 김종일 서울의대 생화학교실 교수. (서울대병원 제공)