한국노바티스는 단 1회 투여로 척수성 근위축증 (SMA) 치료를 마무리하는 졸겐스마(성분명 오나셈노진아베파르보벡)의 혁신성을 재확인하는 새로운 데이터가 지난 14일(현지시간) 미국근위축증협회(Muscular Dystrophy Association) 2022 임상 및 과학 학술대회에서 발표됐다고 22일 밝혔다. 

졸겐스마는 SPR1NT 3상 임상 연구를 통해 증상 발현 전 SMN2 유전자 복제수가 3개인 환자에서 서기, 걷기와 같은 연령대 별 운동지표를 달성한 것으로 확인됐다. 

더불어 START, STR1VE-EU 및 STR1VE-US 임상(n=65)의 기술적(Descriptive) 사후분석 결과, SMA 1형 환아는 졸겐스마 치료 후 말하기, 삼키기 및 필요 영양소 충족, 기도보호 유지와 같은 주요 연수 기능지표를 달성 혹은 유지했다.이번에 공개된 데이터는 ▲증상 발현 전 유전적으로 진단이 된 SMA 환자를 대상으로 진행한 임상 3상 SPR1NT 연구, ▲가장 심각한 유형인 SMA 1형 환자를 대상으로 진행한 임상 3상 인 STR1VE-EU 및 STR1VE-US 연구(n=65), ▲SMA 1형 환자 대상 임상 1상인 START의 기술적 사후분석 연구 결과이다. 

이 외에도 RESTORE 레지스트리의 실제임상자료(Real-world Data)와 기존 치료제에서 졸겐스마로 약제를 변경한 미국 환자의 차트리뷰 등이 포함됐다.SMN2 유전자 복제수 3개인 환자 대부분은 치료를 받지 못하면 도움 없이 스스로 걸을 수 없는 SMA 2형으로 진행된다. SPR1NT 연구 결과, 총 15명의 환자 중 14명(93%)이 ‘도움 없이 혼자 걷기’를 시작했으며, 대부분은(11/15, 73%) WHO에서 규정한 아동 정상발달 기준을 충족했다. 15명(100%) 모두 1차 유효성 평가변수인 ‘3초 이상 혼자 서기’를 달성했으며, 이 중 14명(93%)이 WHO의 아동 정상발달 기준에 도달했다. 

환자 모두 임상연구 기간 동안 급식 튜브 및 영구적인 호흡 보조가 필요 없었으며, 중증의 치료관련 이상반응 사례도 보고되지 않았다.미 펜실베니아 CSC 아동병원 의료과학실장 케빈 스트라우스(Kevin Strauss) 박사는 “SPR1NT 결과는 SMA 증상 발현의 위험을 가진 환자들에서, 증상 발현 전 졸겐스마 치료가 매우 우수한 효과를 보인다는 점을 한 번 더 확인한 것이다. 일반적인 SMA 환자와는 반대로, 졸겐스마로 치료받은 환자는 서고 걸을 수 있을 뿐만 아니라 신경근육 질환 징후가 거의 발견되지 않았다. 대부분의 환자가 건강한 또래 아이와 구별할 수 없는 수준의 운동발달 패턴을 달성했다”고 말했다.

이어 “이 결과는 신생아 선별검사시 SMA를 확인하는 것이 어떠한 가치인지를 분명하게 보여줄 뿐만 아니라, SMA 치료 시 최상의 결과를 위해 빠른 진단과 치료가 중요하다는 점을 알려주는 자료”라고 평가했다.연수운동신경세포는 삼키기, 말하기, 씹기와 같은 운동기능에 필요한 근육을 제어하며, SMA로 인해 손상이 발생하면 환자들은 질식, 영양실조, 감염 및 사망에까지 이를 수 있다. 이번 사후분석에서는 연수기능의 세가지 주요 요소(의사소통, 삼키기, 기도보호 유지)를 포함하는 복합 평가변수를 기반으로 START, STR1VE-EU 및 STR1VE-US 연구에서 졸겐스마 치료를 받은 SMA 1형 환자(n=65)들의 연수 기능을 측정했다. 

모든 요소에 대해 후향적, 기술적으로 평가 가능했던 환아 중 80%(16/20)가 복합 평가변수를 만족시켰다.노바티스 유전자치료부문 최고의학책임자이자 의학박사인 셰퍼드 음포푸(Shephard Mpofu) 수석부사장은 “SMA 1형 환자들은 연수기능이 저하되면 호흡이 힘들거나 쇠약성 합병증이 발생할 수 있으며, 언어발달이 어려워 사회활동시에도 영향을 받을 수 있다. 이러한 사후분석 데이터는 졸겐스마가 환아의 건강과 안녕에 중요한 영향을 미칠 수 있음을 잘 보여준다”라며 “MDA 추가 발표 데이터는 우리의 현 임상연구에는 포함되지 않았던 환자 등 리얼월드에서 졸겐스마의 유의미하며 임상적으로도 의의가 있는 일관적 치료 혜택을 다시 한번 입증한다”라고 덧붙였다.

한국노바티스 졸겐스마 및 안과 사업부 조연진 전무는 “졸겐스마는 이미 타국가 환자들에서 널리 처방되며 증상 발현 여부, 기존치료 여부 등과 관련없이 뛰어난 효과가 있음이 데이터로 확인되고 있다”며 “국내의 척수성 근위축증 환자들도 졸겐스마로 치료받을 수 있는 환경을 신속히 마련하기 위해 관계당국과 최선을 다해 협력하고 있다”고 강조했다.