국가가 진단과 치료를 지원하는 희귀질환이 기존 1086개에서 1123개로 확대된다.질병관리청은 9일 국가관리대상 악센펠트-리이거 증후군, 마르케사니-바일 증후군 등 희귀질환으로 39개 질환을 추가 지정한다고 밝혔다. 

이번 추가 지정에 따라 희귀질환은 1086개에서 1123개로 확대된다. 기존 희귀질환을 신규 희귀질환(상위개념)으로 통합해 2개 진단명은 통합됐다. 이번에 국가관리대상 희귀질환자로 선정된 환자는 2022년 1월부터 희귀질환자 의료비 지원 사업 혜택을 받을 수 있다. 

눈의 이상과 함께 다양한 장기의 선천 기형 등을 보이는 희귀 유전 질환인 '악센펠트-리이거 증후군', 저신장, 손과 발의 이상, 관절 이상, 눈의 이상 증상이 나타나는 극히 드문 결체조직질환 '마르케사니-바일 증후군' 등이 신규 지정됐다.이번 지정으로 해당 질환을 앓는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있어 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것으로 기대된다.

신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 2022년 1월부터 적용될 예정이다.정은경 청장은 "이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있게 되었고, 국가등록체계를 마련하여 등록통계사업을 수행하고 있으며 향후 실태조사 등도 충실히 수행해 나갈 예정"이라고 밝혔다.

희귀질환 목록과 희귀질환자 지원 사업에 대한 상세한 내용은 질병관리청 희귀질환 핼프라인 누리집(http://helpline.kdca.go.kr)에서 확인할 수 있다.