후천성 성인 난청 중 절반 이상이 유전적 원인
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김지예 기자
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등록 2020-05-27 17:54:24
- 수정 2020-05-27 17:57:32
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- 분당서울대병원, TMC1(DFNA36)‧SLC26A4‧ATP1A3 등 14가지 난청 유전자 변이 확인
최병윤 분당서울대병원 이비인후과 교수 연구팀이 성인 난청 환자에서도 유전적 요소가 난청의 주요 원인임을 확인했다. 또 원인 유전자로 청력 회복 범위를 예측해 적절한 수술 시기를 결정짓는데 도움이 될 수 있다고 27일 밝혔다.
후천성 난청은 연령대가 높아질수록 증가한다. 대부분이 노화와 소음, 약제에 의한 부작용이 원인으로 알려져 있지만, 환자 개개인의 정확한 원인을 파악할 수 없는 경우가 많아 적절한 치료법 선택과 예후 추측에 어려움이 있었다.
연구팀은 후천성 난청 환자들의 유전자 변이 유무와 그에 따른 수술 결과의 연관성을 확인하고자 2010~2017년 분당서울대병원에서 인공와우 이식수술을 시행한 후천성 감각신경성 난청 환자 40명을 대상으로 염기서열분석(NGS)을 실시했다. 분석 결과 무려 절반의 환자들(52.5%)에서 다양한 난청 유전자 변이가 발견됐으며 이들의 수술성적은 유의하게 우수한 것을 확인했다.
유전자 진단 그룹으로 분류된 21명의 난청 환자들에게서는 14가지의 다양한 난청 유전자 변이가 확인됐는데, 그 중에서도 TMC1(DFNA36)이 가장 많이 발견된 유전자였고, 다음으로 SLC26A4, ATP1A3 등의 유전자 변이가 나타났다.
난청 유전자를 확인한 환자들이 뚜렷한 원인 유전자 변이가 발견되지 않은 환자들에 비해 인공와우 이식수술 성적이 유의하게 우수한 것으로 나타났다. 수술 1년 후 언어평가(문장검사, 이음절 단어검사, 일음절 단어검사) 향상 점수를 비교해보면, 유전자 미진단 그룹에 비해 유전자 진단 그룹이 더 우수한 성적을 보였다
연구팀은 난청 유전자 변이가 발견된 환자는 수술 시기가 빠를수록 수술 성적이 우수했다고 밝혔다. 인공와우 이식수술은 대체로 난청 기간이 짧을수록 수술 후 좋은 예후를 보이는데, 난청 유전자 변이가 발견된 환자들에게서 이러한 경향이 훨씬 더 두드러지게 나타났다. 난청이 발생한 지 약 5년 이내에 수술한 경우 높은 언어평가 향상 점수를 보여 수술 시기가 빠를수록 청력회복 수준도 높일 수 있음을 확인했다.
최병윤 교수는 “나이가 들면서 청력이 떨어지는 후천성 난청의 절반 이상이 유전적 원인에 기인한다”며 “환자 개인의 난청 관련 정보와 유전자 검사를 통한 유전자 변이 유무를 정확히 파악하면, 치료방향 및 수술의 시행 여부를 보다 빨리 결정함으로써 청력을 회복시키는데 상당한 도움이 될 것”이라고 덧붙였다.
한편, 이번 연구는 국제학술지 네이처(Nature)의 자매지인 ‘사이언티픽 리포트(Scientific Reports)’ 최근호에 게재됐다.
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