PTC 테라퓨틱스(PTC Therapeutics)의 디스트로핀 유전자의 넌센스 돌연변이형 듀시엔형 근이영양증(nmDMD) 치료제 트랜스라나((Translarna, 성분명 아탈루렌 Ataluren)가 유럽시장에서도 퇴출됐다.

럽연합집행위원회(EC)는 28일, 유럽의약품청(EMA) 약물사용자문위원회(CHMP)가 2024년 9월에 권고한 ‘허가 갱신 불가’ 의견을 최종 채택했다고 밝혔다. 이에따라 트랜스라나는 유럽에서 2014년 조건부 승인 이후 10년 만에 허가연장에 실패하며 공식적으로 허가취하됐다.

랜스라나는 넌센스 돌연변이에 의해 디스트로핀 단백질의 생성이 중단되는 유전질환인 듀시엔형 근이영양증 환자에서, ‘종결코돈(stop codon)’을 건너뛰는 방식으로 단백질 생성을 복원하도록 설계된 최초의 경구용 치료제다.

Study 020 확증임상에서 주요평가변수였던 6분 보형거리(6MWD) 개선 효과가 위약 대비 통계적 유의성을 확보하지 못했으나 PTC는 일부 하위군에서의 긍정적 경향을 주장하며 승인연장을 요구했으나 EMA는 재검토끝에 허가갱신을 불허했다.

다만, EC는 이번 결정과 별도로 EU 의약품법 2001/83 지침 제117조 3항과 제5조 1항에 따라, 각 회원국이 개별 환자 상황에 따라 트랜스라나 공급을 유지할 수 있는 법적 근거는 남겨뒀다. 이에 따라 향후 일부 국가는 동정적 사용 프로그램이나 예외적 수입 경로를 통해 제한적 공급을 허용할 가능성이 있다.

FDA 승인을 받지 못했다. 2017년부터 반복적으로 신약허가신청(NDA)을 제출했으나, FDA는 유효성 부족과 임상 설계 문제를 이유로 계속해서 반려해왔다. 특히 2019년 FDA 항암제자문위원회(ODAC)에서는 1:13의 찬반의견으로 승인 불가 의견이 채택되며, 사실상 미국시장 도전는 중단됐다.

국내의 경우 2015년 희귀의약품으로 허가를 받았으나 지난해 8월 허가 취하된 바 있다.

PTC는 “이번 결정은 실망스럽지만, 여전히 트랜스라나의 안전성과 대체치료제가 없다는 점은 변하지 않는다”며 “유럽 각국과 협의해 환자들에게 가능한 한 약물을 공급할 수 있도록 노력하겠다”고 밝혔다.

듀시엔느 근이영양증(DMD)은 디스트로핀 단백질 결핍으로 인해 골격근, 호흡근, 심장근이 점진적으로 파괴되는 희귀 유전질환이다. 주로 남아에서 발생하며, 대부분 10세 전후로 보행 능력을 잃고, 20대 초중반에 호흡기나 심장 기능 저하로 사망에 이르는 치명적인 경과를 가진다. 이 중 약 10~15%가 넌센스 변이형으로 분류된다.