이범희 서울아산병원 의학유전학센터 교수, 박현영 국립보건연구원장, 박미현 박사 (왼쪽부터)

희귀 유전질환의 조기 진단과 치료를 돕기 위해 서울아산병원이 국내 의료기관 및 정부와 함께 개발한 전장유전체 기반 다학제 진단 모델이 임상 현장에서 가시적인 성과를 거두고 있다.

서울아산병원 이범희 교수와 국립보건연구원 박현영 원장, 박미현 박사팀은 2023년 8월부터 11월까지 진단받지 못한 희귀 유전질환 환자 387명과 가족 514명을 대상으로 해당 모델을 적용한 결과, 전체 환자의 27%가 2개월 이내에 정확한 진단명을 확인한 것으로 나타났다.

이번 진단 모델은 전장유전체 염기서열 분석을 기반으로 의료진, 유전학자, 유전 상담사, 생물학자 등이 협력해 가족 단위의 포괄적 진단과 상담, 임상 개입까지 이뤄지는 것이 특징이다. 특히 DNA 염기 변이와 삽입·삭제 변이가 주요 원인으로 밝혀졌으며, 새롭게 보고된 유전 변이도 40%를 넘었다.

소아 환자의 진단율은 30.6%로 성인 환자보다 높았으며, 가족 단위로 검사를 받을 경우 진단율은 70%로 환자 단독 검사보다 월등히 높았다.

유전체 분석 결과를 바탕으로 150명의 환자에게는 약물 치료, 장기이식, 가족계획 상담 등의 임상 개입이 이뤄졌고, 이 중 68명에게는 전문 유전 상담도 제공됐다. 이를 통해 환자들은 질병에 대한 이해와 정서적 수용, 관리 전략을 함께 도모할 수 있었다.

이 교수는 “기존 방식으로는 진단이 어려웠던 환자에게도 실질적인 도움이 되는 진단법이자 치료와 가족계획에도 영향을 줄 수 있는 체계”라며 “희귀 유전질환 환자의 삶의 질 향상에 기여할 수 있을 것”이라고 말했다.

이번 연구 결과는 국제 학술지 Clinical and Translational Medicine(IF=10.6)에 최근 게재됐다.

분당차여성병원 소아전문 응급의료센터가 24시간 소아건강관리 온라인상담센터 ‘아이안심톡’에 참여한다.

차의과학대 분당차여성병원 소아전문 응급의료센터가 보건복지부 운영 공공 플랫폼 ‘아이안심톡’에 참여해 12세 이하 소아의 갑작스러운 증상에 대한 24시간 온라인 상담 서비스를 제공한다.

보호자는 공식 홈페이지를 통해 자녀의 증상을 입력하면, 응급 여부에 따라 119 신고나 의료기관 이용, 또는 가정 간호 방법에 대한 안내를 받을 수 있다.

‘아이안심톡’은 소아 전문의가 △가정에서 가능한 응급처치 △상비약 사용법 △증상 변화에 따른 주의사항 등을 1:1 게시판을 통해 안내하는 시스템이다. 전국 소아전문응급의료센터가 협력해 연중무휴 24시간 운영되며, 진료 접근성이 낮은 지역 보호자에게도 실질적인 도움을 제공하는 것을 목표로 한다.

백소현 분당차여성병원 소아전문상담센터장은 “소아 응급실을 찾는 환자 중 단순 상담으로 충분한 사례가 많다”며 “‘아이안심톡’이 불필요한 대기와 이동을 줄이고, 가정에서도 의료진의 조언을 받을 수 있는 창구가 되길 바란다”고 밝혔다.

'항암치료 환문명답' 도서 표지 

대한종양내과학회가 암환자와 보호자를 위한 항암치료 안내서 『항암치료 환문명답』을 출간했다.

‘환자가 묻고, 명의가 답하다’는 콘셉트로 기획된 이번 책은, 수술·항암치료·부작용·영양·일상생활 등 치료 전반에 걸쳐 환자들이 가장 자주 묻는 62개의 질문을 엄선해 Q&A 형식으로 구성했다. 20여 명의 종양내과 전문의가 집필과 감수를 맡아, 일반인이 이해하기 쉽게 설명한 실용 안내서다.

책에는 “완치가 안 된다면 꼭 치료해야 하나요?”, “면역항암제는 누구에게 효과가 있나요?”, “항암 중 커피나 회는 먹어도 되나요?”, “더 큰 병원으로 옮겨야 하나요?” 등 암 치료 여정에서 환자들이 자주 겪는 고민과 질문이 담겼다. 학회 측은 이 책이 단순한 정보 전달을 넘어, 환자와 보호자가 치료를 이해하고 스스로 결정할 수 있도록 돕는 데 목적이 있다고 밝혔다.

이번 발간은 대한종양내과학회의 대표 대국민 캠페인인 ‘항암치료의 날’ 행사와 공식 유튜브 채널 「KSMO TV – 그 암이 알고 싶다」 등 환자와의 직접 소통을 강화하려는 노력의 일환으로 기획됐다. 학회는 앞으로도 다양한 플랫폼을 통해 신뢰할 수 있는 암 치료 정보를 지속적으로 제공하고, 환자 중심 콘텐츠를 확장해 나갈 방침이다.

『항암치료 환문명답』은 전국 주요 온·오프라인 서점에서 구매 가능하며, 정가는 22,000원이다.

세종병원 로고

혜원의료재단 세종병원이 환자 편의 강화를 위해 AI 기반 챗봇, 알림톡 진료카드, 키오스크 기능 개선 등 다양한 스마트 시스템을 도입했다고 6일 밝혔다. 이번 조치는 병원 이용 전반에 걸친 디지털 서비스를 고도화해 진료 접근성과 사용자 경험을 개선하려는 취지다.

세종병원은 부천·인천세종병원 홈페이지의 진료 예약시스템에 실시간 AI 상담 기능을 추가했다. ‘세종병원 AI 챗봇’은 오픈AI의 ChatGPT-4o를 기반으로 개발돼, 진료 예약·변경·취소 뿐 아니라 질환 정보 및 병원 안내까지 자동으로 제공한다. 이용자들은 채팅을 통해 쉽고 빠르게 정보를 얻을 수 있다.

또한 카카오톡 알림톡 서비스에도 환자 등록카드 기능이 추가돼, 알림 메시지 하단의 바코드를 활용하면 진료 접수, 검사, 수납이 가능해졌다. 이를 통해 기존처럼 진료 예약증을 출력하거나 주민등록번호 전체를 입력해야 하는 번거로움이 해소됐다.

이와 함께 키오스크에는 예약자 도착 확인, 주차·하이패스 등록, 수납 및 각종 문서 발행 등 다양한 기능이 새롭게 탑재됐다.

박진식 이사장은 “앞으로도 환자 중심의 편리하고 쾌적한 진료 환경을 위해 스마트 시스템 도입을 지속하겠다”고 말했다.