한국노바티스가 희귀 자가염증질환인 유전성 재발열 증후군(Hereditary Periodic Fever Syndromes, HPFS)에 대한 인식을 높이기 위한 사이렌(S.I.R.E.N.) 캠페인’의 일환으로 7일 질환 전문 웹사이트(www.sirencampaign.co.kr)를 오픈했다. 

S.I.R.E.N. 캠페인은 ‘원인 모르게 반복되는 고열, 유전성 재발열 증후군의 (SIREN 경보)일 수 있습니다’라는 메시지를 중심으로, 환자 및 보호자에게 질환의 주요 증상과 조기 진단의 중요성을 알리기 위해 기획됐다. 캠페인 명칭인 S.I.R.E.N.은 각각 Signal(신호), Inflammatory(염증성), Recurrence(재발), Endurance(지속적 고통), Need to Treat(치료 필요성)의 앞글자를 조합한 것으로, 질환의 특징과 치료 필요성을 강조한다.

HPFS는 감염 없이도 주기적으로 고열이 발생하는 희귀 자가염증질환군으로, 대개 출생 직후부터 생후 10세 이전에 증상이 시작된다. 대표적 아형으로는 크리오피린 관련 주기적 증후군 (Cryopyrin-Associated Periodic Syndroms, CAPS),가족성 한냉 자가염증성 증후군 (Familial Cold Autoinflammatory Syndrom, FCAS), 가족성 한냉 두드러기 (Familial Cold Urticaria, FCU),  머클-웰스 증후군 (Muckle-Wells Syndroms, MWS)등이 있다.

질환별로 증상의 양상도 다르다. CAPS는 낮은 온도에서 두드러기와 청력 저하가 나타날 수 있으며, 국내에는 아직 허가된 대체 치료제가 없어 치료 접근성이 낮은 상황이다. TRAPS는 눈 통증, 피부 발진, 수일 이상 지속되는 열이 특징이며, FMF는 복통, 흉통, 관절통이 12~72시간 간격으로 반복된다.

그러나 유전성 재발열 증후군은 증상이 다른 자가면역질환과 유사해 진단까지 평균 수년 이상이 소요되며, 국내에서도 환자 수가 극히 적어 의료진조차 경험이 부족한 경우가 많다. 조기 진단이 지연될 경우 환자는 근골격계 손상, 청각 장애 등 비가역적인 합병증을 겪을 수 있다.

한국노바티스는 이번 웹사이트를 통해 증상 자가체크 페이지, 진단 가이드라인, 증상 일지 다운로드 등 환자 맞춤형 정보를 제공하고, 전문 진료과 상담의 중요성을 강조하고 있다.

박주영 한국노바티스 면역사업부 전무는 “유전성 재발열 증후군은 질환 자체보다 인식 부족이 더 큰 장벽으로 작용하는 대표 희귀질환 중 하나”라며 “정확한 정보 전달을 통해 진단 방랑을 줄이고 환자들의 치료 기회를 높이는 것이 이번 캠페인의 목적”이라고 밝혔다.

노바티스는 IL-1β 억제제인 ‘일라리스(Ilaris, 성분명 카낙키누맙)’를 통해 CAPS, TRAPS, FMF 등 다양한 유전성 자가염증질환에 대해 치료 옵션을 제시하고 있으며, 글로벌 희귀질환 분야에서도 활발한 R&D와 치료환경 개선 활동을 이어오고 있다.