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GC지놈이 개발한 ‘AI 기반 액체생검 데이터를 활용한 폐암 검출 알고리즘’ 관련 연구가 국제 암 학술지 'Cancer Research(IF=12.5)'에 게재됐다고 2일 밝혔다.

이번 연구는 혈액 내 세포유리 DNA(cfDNA)를 분석해 폐암을 조기에 스크리닝할 수 있음을 입증하며, 암 진단의 새로운 패러다임을 제시했다. GC지놈은 유전자 단편 말단 및 크기(Fragment End Motif by Size; FEMS) 기술과 딥러닝 알고리즘을 적용해 폐암 검출 정확도를 크게 향상시켰다.

연구 결과, FEMS 기술은 폐암 조기 발견에서 91.0%의 민감도를 기록하며 기존 유전체 분석 기술보다 높은 성능을 보였다. 또한 한국인 2,777명의 데이터를 기반으로 구축한 모델을 한국인과 백인 검증 코호트에서 평가한 결과, 한국인 집단에서 95.5%의 민감도와 83.8%의 특이도, 백인 집단에서 94.0%의 민감도와 84.0%의 특이도를 기록했다. 특히 1~2기 초기 폐암 환자에서도 91.1%의 민감도를 보이며 조기 암 진단에서 우수한 성과를 입증했다.

이번 연구는 서울대병원, 삼성서울병원, 강북삼성병원, GC녹십자아이메드 건강검진센터, 미국 Genece Health 사와 협력해 진행됐다. 연구진은 이 기술이 현재의 폐암 스크리닝 방법인 저선량 CT(LDCT)에 선행해 활용될 경우, 검사 접근성과 정확도를 높여 보다 효과적인 조기 진단이 가능할 것으로 기대했다. 또한 폐암뿐만 아니라 다양한 암종에도 적용할 수 있어 암 진단 기술의 발전에 기여할 것으로 전망했다.

기창석 GC지놈 대표는 “이번 연구를 통해 AI 기반 비침습적 폐암 조기 검출 알고리즘의 기술적 우위를 입증했으며, 암 진단의 새로운 가능성을 확인했다”며 “앞으로도 폐암을 비롯한 다양한 암 조기 진단 분야에서 혁신을 선도해 나가겠다”고 밝혔다.

홍진영 자생한방병원 척추관절연구소 박사

홍진영 자생한방병원 척추관절연구소 박사 연구팀이 척추관협착증의 병리 기전과 치료 타겟 유전자를 규명한 연구 결과를 발표했다.

연구진은 척추관협착증이 신경 회복을 약화시키고 척추 조직을 경직시키는 유전자의 발현을 유도하며, 세포 에너지 대사와 소화 기능과 관련된 유전자 발현을 감소시키는 것을 확인했다. 이번 연구는 SCI(E)급 국제학술지 'Biomedicines(IF=3.9)'에 게재됐다.

연구진은 실험 쥐 모델을 이용해 척추관협착증 유발 시 유전자 발현 변화를 분석했다. 차세대 염기서열 분석(NGS)과 RNA 시퀀싱을 활용해 총 3만560개의 유전자 중 정상군과 척추관협착증군에서 특이적으로 발현되는 유전자를 각각 1,203개, 749개 확인했으며, 차등발현유전자(DEG) 분석을 통해 척추관협착증의 생물학적 영향을 조사했다.

연구 결과, 신경 회복과 단백질 합성에 중요한 유전자들의 활동이 감소했으며, 세포 골격의 안정성을 유지하는 유전자 조절 체계에도 변화가 나타났다. 또한, 세포 구조와 기능 변화에 관여하는 유전자의 발현이 증가해 혈관 근육 수축을 유발하고, 혈액순환 저해 및 척추 조직 경직 가능성이 높아진 것으로 분석됐다.

특히, 독소 배출을 돕는 Slc47a1과 관절 윤활에 관여하는 Prg4는 척추관협착증 모델에서 발현이 증가한 반면, 세포 에너지 대사와 관련된 Higd1c와 소화기관 운동 조절 유전자인 Mln의 발현은 감소했다. 연구진은 Prg4와 세포 골격 안정성 및 세포 부착과 관련된 Acta2 유전자가 척추관협착증 기전 규명에 중요한 역할을 할 것으로 분석했다.

홍진영 박사는 “이번 연구를 통해 척추관협착증과 관련된 유전자 기능과 분자적 경로를 규명함으로써 향후 치료법 연구에 중요한 근거를 제공할 수 있을 것으로 기대된다”며 “RNA 시퀀싱 기반 연구를 지속적으로 확대해 다른 척추·관절 질환 연구에도 기여할 계획”이라고 밝혔다.

AACR2025 Annual Meeting 포스터

딥바이오가 인공지능을 활용한 암 진단 및 바이오마커 정량 분석 연구 성과를 오는 4월 미국 암연구학회(AACR) 연례 학술대회에서 발표한다.

이번 연구에서는 PD-L1과 c-MET의 면역조직화학염색(IHC) 이미지 정량 분석, 유방 림프절 동결절편 병리 이미지의 AI 기반 진단 등 총 3건이 포스터 발표로 진행될 예정이다. 연구진은 딥러닝 기반 모델이 병리 이미지 분석의 정밀도를 높이고 임상 의사결정에 기여할 수 있음을 강조했다.

비소세포폐암(NSCLC) 환자를 대상으로 한 연구에서는 AI 기반 PD-L1 정량 분석이 임상에서 판독된 종양 비율 점수(TPS)와 높은 상관관계를 보였으며, 아형별로는 선암에서 PD-L1 염색 강도가 더 높게 나타났다.

또한 c-MET 바이오마커 연구에서는 AI 기반 H-score가 병리의사의 판독 결과와 높은 일치도를 보였으며, 종양 아형 간 단백질 발현 차이를 정량적으로 분석했다. 이를 통해 AI를 활용한 바이오마커 평가의 정확성과 재현성이 입증됐으며, 향후 IHC 기반 치료 전략의 정밀화에 기여할 가능성이 제시됐다.

유방 림프절 동결절편 병리 이미지 분석 연구에서는 다중 인스턴스 학습(MIL)과 분류모델 분리(classifier-isolate) 학습 방식을 결합해 다양한 스캐너 환경에서도 일관된 암 병변 검출 성능을 확보하는 방법을 제안했다.

3만 장 이상의 이미지 데이터를 활용해 일반화된 특징을 학습한 후, 제한된 병리 전문의의 주석 데이터를 이용해 특화된 분류모델을 학습하는 방식으로 정확도를 높였다.

김선우 딥바이오 대표는 “AI 기반 바이오마커 정량 분석은 보다 정확하고 재현 가능한 진단 결과를 제공해 암 진단 및 치료 결정의 정밀도를 높일 것”이라며 “향후 신약 개발과 임상 연구에도 AI 기술을 적극 활용하겠다”고 밝혔다.

뉴아인-Nurturing Med. ADHD 및 발달장애 치료 프로그램 운영 계약 체결 기념사진

뉴아인이 중국 의료 플랫폼 기업 Nurturing Med와 ADHD 및 발달장애 치료 프로그램 운영을 위한 계약을 체결하고, 서울 본사에서 공식 서명식을 진행했다.

이번 계약을 통해 Nurturing Med는 오는 6월부터 중국 하이난 지역에서 뉴아인의 ADHD 치료기기 ‘스마일’을 도입할 예정이다. 해당 프로그램은 약물 치료의 한계를 보완하는 비약물성 집중력 개선 및 인지 자극 솔루션으로, 중국 내 소아 및 청소년 대상 치료 대안으로 주목받고 있다.

이날 서명식에서 Nurturing Med 관계자들은 뉴아인의 생산 설비를 직접 방문해 제조 역량과 품질 관리 시스템을 확인했으며, 양측은 초기 파트너십을 기반으로 향후 사업 확대 방안도 논의했다. 뉴아인은 이번 계약으로 2025년 한 해 동안 약 10억 원 규모의 매출을 기대하고 있으며, 이를 중국 시장 첫 공식 진출의 중요한 성과로 평가했다.

또한, 뉴아인은 현지 프로그램의 성공을 바탕으로 2년 내 중국 전역으로 사업을 확장하기 위해 NMPA(중국 국가약품감독관리국) 허가를 추진할 계획이다. 더불어 4년 내 약 1천만 달러 규모의 매출 달성을 목표로 하고 있다.

뉴아인은 2023년 ADHD 치료용 의료기기 ‘스마일’에 대해 미국 FDA 510(k) 승인을 받은 이후 글로벌 시장 확대에 박차를 가하고 있다.