한국아스트라제네카가 희귀질환 유전자 진단 기업 쓰리빌리언과 협력해 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS) 유전자 검사 기간을 단축하는 업무협약을 14일 체결했다고 밝혔다.

이번 협약을 통해 기존 4~6주 소요되던 검사 기간을 2~3주로 줄여 신속한 진단과 치료가 가능해질 전망이다.

aHUS는 면역체계 이상으로 인해 발생하는 급성 희귀질환으로, 적혈구가 깨지는 용혈 현상과 혈전 형성으로 인해 여러 장기에 영향을 미친다. 일반적인 진단 방법이 없어 감별 진단이 주로 이루어져 왔으나, 환자의 60%에서 유전적 변이가 발견되는 만큼 유전자 검사가 신뢰도 높은 확진 수단으로 주목받고 있다.

현재 aHUS 유전자 검사는 차세대 염기서열 분석(NGS) 기반 패널 검사를 필요로 하지만, 이를 수행할 수 있는 병원이 제한적이라 접근성이 낮았다. 또한 기존 검사 과정에서는 결과 확인까지 4~6주가 소요돼 생명을 위협하는 질환 특성상 치료 골든타임을 놓치는 경우가 많았다.

이번 협약에 따라 쓰리빌리언은 전장 엑솜(WES) 및 전장 지놈(WGS) 기반 유전자 검사를 통해 검사 기간을 2~3주로 단축하고, 전국 병원에서 검사를 의뢰할 수 있도록 지원할 계획이다. 이를 통해 aHUS 환자들의 조기 진단과 신속한 치료 환경 조성이 가능해질 것으로 기대된다.

유전자 검사를 통해 aHUS 확진을 받으면 C5억제제 사용을 위한 보험 급여 심사 과정에서도 근거자료로 활용될 수 있다. 현재 한국아스트라제네카는 2주 간격으로 투약하는 솔리리스(에쿨리주맙)와 반감기를 4배 연장해 8주 간격으로 투약하는 울토미리스(라불리주맙)를 aHUS 치료제로 공급하고 있다.

전세환 한국아스트라제네카 대표이사는 "진단과 치료 환경을 환자 중심으로 개선하는 것이 중요하다"며 "이번 협약을 통해 환자들이 빠른 진단을 받고 제때 치료를 받을 수 있도록 지원을 아끼지 않겠다"고 밝혔다.

금창원 쓰리빌리언 대표이사는 "희귀질환 환자들이 하루라도 빨리 정확한 진단을 받을 수 있도록 최선을 다하겠다"며 "아스트라제네카와의 협력을 통해 유전자 검사 신속화를 위한 노력을 지속해 나가겠다"고 말했다.

쓰리빌리언은 현재 90여 개국, 700여 기관과 협력해 누적 7만여 건의 희귀질환 진단 경험을 보유하고 있으며, 인공지능 기반 유전자 분석 기술을 활용해 희귀질환 진단의 정확도를 높이고 있다.