정의

비침습적산전검사(非侵襲的産前檢査, non invasive prenatal test, NIPT)는 임신부의 혈액에 존재하는 태아의 DNA를 분석해 태아의 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군, 성염색체 수적 이상에 대한 위험도를 확인하는 선별검사다. 2015년부터 국내에 본격 도입됐다. 다운증후군(21번 염색체), 에드워드증후군(18번 염색체), 파타우증후군(13번 염색체) 등 삼염색체 증후군을 99% 이상의 정확도로 검출해낸다. 성염색체 증후군인 클라인펠터증후군(47,XXY), 터너증후군(45,X and variants)도 확인된다.

기존 산전 기형아검사 시행되던 융모막검사 (chorionic villi sampling, CVS), 양수천자(amniocentesis), 산모 혈액의 생화학적 지표를 이용한 검사 등은 위험성이나 낮은 정확도로 산모들이 두려워했다. 양수천자 검사의 경우 양수가 터지거나 조산될 확률은 0.2%, 이로 인한 유산 가능성이 300명 중 1명 정도다. 산모 혈액의 생화학 검사는 민감도가 60~80%에 불과하고 다운증후군이 아니어도 양성으로 나올 확률(위양성률)이 5%나 돼 정확도가 떨어졌다. 그러나 지금도 NIPT는 확진검사법이 아니어서 양수천자만이 확진검사로 인정받고 있다.

동의어

비침습적산전검사, non-invasive prenatal test, 非侵襲的産前檢査

정보제공자

헬스오 위키