정의

차세대염기서열분석(次世代鹽基序列分析, Next Generation Sequencing, NGS)는 과거 생어 염기서열분석(Sanger sequencing)의 원리를 따르되 한꺼번에 수십~수백만개의 DNA 조각을 병렬로 처리해 인간유전자 정보 전체(Human genome)를 빠르게 읽어낼 수 있는 기술이다. 과거에는 30억쌍의 염기로 이뤄진 인간 유전체를 분석하는 데 15년에 걸쳐 30억달러가 소요됐으나 컴퓨터·로봇 등 IT기술의 발달로 2019년 현재 3일에 1000달러로 줄었다. 이에 ‘100만원 게놈분석’ 시대가 열렸다고 표현한다.

NGS는 본래 전체염기서열분석(whole-genome sequencing, WGS)과 전체엑솜염기서열분석(whole-exome sequencing, WES) 용도로 개발됐다.  유전체(DNA), 전사체(RNA) 등 유전물질 조각을 분해한 다음 증폭시켜 여러 조각을 동시에 읽어내는 게 특징이다. 이를 대규모 병렬형(또는 초병렬) 염기서열분석법(massive parallel sequencing)이라고 한다. 형광물질로 표지한 DNA 부분을 이미지 처리하면 염기서열 위치와 변이 여부를 판독할 수 있다. NGS 장비로는 미국 일루미나의 ‘HiSeq’, 써모피셔(라이프테크놀로지)의 ‘Ion PGM’ 등이 사용된다.

NGS 유전자 패널 검사를 통해 여러 유전자를 한 번에 분석함으로써 신약개발, 개인맞춤형 항암치료(최적 항암제 선별), 개인맞춤형 건강설계(취약질환의 조기발견과 예방) 등에 활용할 수 있다.

동의어

차세대염기서열분석, 次世代鹽基序列分析, Next Generation Sequencing, 초병렬염기서열분석, massive parallel sequencing

관련어

일루미나, 써모피셔

정보제공자

헬스오 위키