같은 병에 같은 치료제를 쓰더라도 사람마다 치료반응은 천차만별이다. 환자의 인종과 나이, 성별, 병의 진행 정도는 물론 세포, 유전적 특징까지 모두 다르기 때문이다.

박웅양 삼성서울병원 유전체연구소장이 이끄는 ‘아시아 면역 다양성 아틀라스’(Asian Immune Diversity Atlas, AIDA) 프로젝트에 참여한 한국, 일본, 싱가포르, 인도, 태국 등 다국적 연구진이 아시아인의 면역 다양성을 밝힌 지도를 세계 최초로 완성했다. 

연구팀은 한국과 일본, 인도, 태국, 싱가포르 거주 중국인, 말레이시아인, 인도인 등 5개국 7개 집단에서 건강한 619명의 혈액 속 면역세포 126만여 개를 첨단 유전체 분석기술 ‘scRNA-seq’를 이용해 단일 세포 수준에서 분석했다.

AIDA는 메타 창업자인 저커버그 부부가 설립한 챈저커버그재단(CZI, Chan Zuckerberg Initiative) 등을 포함해 여러 국가가 관심 갖고 지원한 사업이다.

단일세포 분석이란 최근 미래 의료의 방향으로 주목 받는 첨단기술이다. 기존 분석은 여러 세포가 섞여 있는 탓에 병을 어림짐작할 수밖에 없었지만, 이 기술이 등장하면서 세포 하나 하나의 역할과 상호작용을 알아낼 수 있게 됐다. 그만큼 병에 대한 이해나 치료 방향에 대한 결정도 더 정밀해졌다.

연구에 따르면 같은 아시아 국가 내에서도 한국인은 면역세포 중 ‘조절 T세포’의 비율이 가장 낮았다. 조절 T세포는 외부에서 세균 등이 침입하면 우리 몸을 보호하려 생기는 면역반응이 과도하지 않도록 브레이크를 밟아주는 세포다.

이 세포가 부족하면 면역반응이 과도하게 발현돼 자가면역질환으로 이어질 수 있다. 대표적인 게 원형탈모증으로, 모발세포를 적군으로 오인해 공격하는 것을 제어하지 못해 발병한다. 

T세포도 상대적으로 비율이 낮았다. T세포 자체가 적으면 면역항암제를 쓰더라도 치료반응이 기대에 못 미칠 가능성이 크다.

분석 대상이었던 B세포, NK세포 등 다른 주요 세포들은 큰 차이 없이 비슷한 경향을 보였다.

다른 나라에서는 일본인, 싱가포르 내 중국인에서 면역세포 구성이 전체 평균에 가까운 균형 상태였고, 싱가포르 내 말레이인은 B세포가 많이 관찰됐다. 인도계는 NK세포가 상대적으로 낮았고, 태국인은 골수계 세포(호중구, 호산구, 호염기구, 비만세포, 수지상세포, 대식세포)가 낮은 것으로 밝혀졌다.

나라와 인종에 따라 질환에 대한 접근법이 앞으로 달라져야 함을 보여주는 대목이다.

싱가포르유전체연구소 부소장이자 AIDA 총괄 연구책임자인 샤얌 프라바카르 (Shyam Prabhakar) 박사는 “다음 연구 단계에서는 AIDA 자원을 더욱 확장하고, 더 많은 아시아 지역을 대상으로 단일세포 유전체분석을 진행할 계획”이라며 “정밀의학의 발전에 기여할 수 있을 것”이라고 기대했다. 

   박웅양 삼성서울병원 유전체연구소장

박웅양 소장은 “한국인을 포함한 아시아 인종의 유전적 특성에 관한 핵심 정보를 밝힘으로써 미국이나 유럽이 아닌 아시아만의 시각을 가질 기회를 얻었다”면서 “특히 미래의료의 바탕이 될 단일세포 분석 기술을 우리나라가 주도할 기반이 마련됐다”고 평가했다.

이번 연구결과는 저명한 국제 학술지 ‘셀’(Cell, IF=45.6)에 ‘Asian diversity in human immune cells’이란 제목으로 최근 게재됐다. 

박웅양 소장은 서울대 의대 생화학교실 교수를 지내다 2013년 설립된 삼성유전체연구소 초대 소장을 맡아 삼성서울병원의 유전체 연구를 이끌어 왔다. 2018년 지니너스를 설립해 국내외 제약사를 대상으로 공간오믹스 정보를 활용한 신약개발 솔루션 사업을 진행하고 있다.