노바티스는 2일 PTC 테라퓨틱스(PTC Therapeutics)와 헌팅턴병 치료제 후보 PTC518에 대한 글로벌 라이선스 및 협력 계약을 체결했다. 

이번 협약을 통해 PTC는 10억 달러(약 1조 4천억 원)의 선급금을 지급받고, 최대 19억 달러(약 2조 7천억 원)에 달하는 개발, 규제 및 판매 성과금을 추가로 받을 수 있는 기회를 확보했다.

PTC의 대표 매튜 B. 클라인(Matthew B. Klein) 박사는 "PTC518은 헌팅턴병 분야에서 질병의 근본 원인을 해결하거나 진행을 늦추는 경구용 치료제"라며 "노바티스와의 협력을 통해 전 세계 수십만 명의 헌팅턴병 환자들에게 효과적이고 안전한 치료제를 제공할 수 있을 것"이라고 말했다.

노바티스의 바스 나라심한(Vas Narasimhan)대표은 "이번 협약은 노바티스의 신경과학 포트폴리오를 강화하고, 헌팅턴병과 같은 고충족 필요 질환에서 혁신적 치료법을 발전시키기 위한 우리의 전략적 목표를 반영한다"고 강조했다.

PTC518은 PTC의  스플라이싱(splicing) 플랫폼에서 발견된 치료제로, 현재 PIVOT-HD 임상 2상 연구가 진행 중이다. 올해 6월 발표된 중간 결과에 따르면, PTC518은 투여 용량에 따라 돌연변이 헌팅틴 단백질(Huntingtin protein, HTT)의 혈액 및 뇌척수액 내 수치를 지속적으로 감소시켰으며, 주요 임상 지표에서도 초기 개선 신호를 보였다. 

또한 PTC518은 안전성과 내약성 면에서 긍정적인 평가를 받았다. 아울러 지난 9월 FDA로 부터 패스트트랙 지정을 받아 가속승인의 기반도 마련돼 있다.

협약에 따라 현재 진행중인 2상 위약대조 임상구간이 완료되면 노바티스가 이후 개발과 규제승인, 상업화를 담당하게 된다. 상업화 이후  PTC는 미국 내 이익과 손실을 40대 60 비율로 노바티스와 공유하며, 미국 외 시장에서는 순매출에 대한 두 자릿수 비율의 로열티를 받을 예정이다.

헌팅턴병(Huntington’s Disease)은 유전적 결함으로 발생하는 치명적 신경계 질환이다. 변이된 헌팅틴 단백질이 신경 세포에 독성을 유발하여 신경 세포 손상 및 사망을 초래하며, 보통 30대에서 40대에 증상이 나타난다. 현재 헌팅턴병 치료는 증상 관리에 초점이 맞춰져 있을 뿐, 질병 진행을 늦추거나 예방할 수 있는 치료법은 존재하지 않는다.

PTC518는 스플라이싱 조절제로 최초의 약물은 로슈의 척수성 근위축증(SMA)치료제 에브리스디(리스디플람) 있다. 간단히 유전자 내에서 단백질을 만드는 "설계도"를 수정해 질병의 근원을 치료하는 기전으로 에브리스디는 부족한 유전자를 보충할 수 있도록 작동하고 PTC518는 잘못된 유전자 발생을 억제하는 방향으로 약간의 차이점이 있다.